贾怡昌&尹烨：渐冻症研究新突破
贾怡昌&尹烨：渐冻症研究新突破
近日，清华大学医学院长聘教授贾怡昌博士在中华医学会神经病学分会上分享了关于渐冻症（ALS）发病机制的最新研究进展。与此同时，华大集团首席执行官尹烨再度与渐冻症抗争者蔡磊会面，带来了渐冻症全基因组测序二期项目的新发现。这些突破不仅揭示了渐冻症复杂的遗传背景，还展示了时空组学技术在疾病研究中的巨大潜力。贾怡昌和尹烨的努力为渐冻症患者带来了新的希望，也为全球ALS研究领域提供了宝贵的经验。
贾怡昌团队：基因治疗取得积极临床成果
2024年9月，神济昌华宣布其自主研发的ALS基因治疗药物SNUG01在北京大学第三医院完成IIT研究并取得积极成果。该研究由著名ALS专家樊东升教授主持，纳入6名受试者，其中包括一名白人受试者。所有受试者均完成28天的剂量限制性毒性观察，未发现严重不良反应，初步验证了药物的安全性和耐受性。
SNUG01是基于贾怡昌教授发现的全球首创治疗靶点SG001开发的AAV基因治疗药物。临床前研究显示其具有显著的神经元保护作用。值得一提的是，首例接受同情给药的受试者在15个月随访期间病情趋于稳定。这一成果为进一步推动基因治疗在神经退行性疾病领域的应用奠定了重要基础。
尹烨团队：全基因组测序发现231个新基因
华大集团与渐愈互助之家平台创始人蔡磊合作创建多组学研究联合实验室，致力于加速渐冻症的生命科学研究。双方在渐冻症全基因组规模化检测方面已取得显著成就，并通过华大时空组学技术发现了新的炎症因子。
在第二期渐冻症患者家系免费全基因组检测项目中，华大团队已完成首批72个完整家系的高深度全基因组检测，数据分析和临床解读结果显示整体阳性率为9.72%。更重要的是，研究团队发现了231个此前未报道与渐冻症相关的基因，这些基因在肌肉细胞的细胞组分中富集。
华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫表示，这些发现将为绘制中国人群中的渐冻症致病相关基因图谱提供重要支持。而细胞组学领域首席科学家刘龙奇则指出，时空组学技术首次在渐冻症患者肌肉微环境中发现特殊肌纤维和新的炎症因子，这可能为疾病诊断和治疗靶点发现提供新的思路。
其他重要研究进展
除了上述两项重要突破，2023年渐冻症研究领域还有多项值得关注的进展：
- FDA批准首款ALS基因治疗药物Tofersen，该药物可显著降低血液神经支链轻链水平，减缓疾病进展。
- 干细胞移植研究显示，使用骨髓间充质基质细胞可延长患者生存期约4年。
- Masitinib作为附加疗法对轻度至中度ALS患者有益，可延长生存时间达25个月。
这些研究进展表明，渐冻症的治疗正在从传统的对症治疗转向针对疾病发病机制的精准治疗。虽然目前仍无法根治渐冻症，但这些突破为患者带来了新的希望。
展望未来
尽管渐冻症的研究已经取得了重要进展，但仍有许多挑战需要克服。例如，如何提高基因治疗的靶向性，如何优化干细胞移植的效果，以及如何将基础研究转化为临床应用等。此外，渐冻症的发病机制仍然不完全清楚，需要进一步深入研究。
贾怡昌教授和尹烨先生的研究成果为渐冻症的治疗提供了新的思路和方法。随着研究的深入和技术的进步，我们有理由相信，渐冻症的治疗将迎来更多的突破，最终为患者带来更好的生活质量。