审稿 1 天 - JGG｜杨召辉/陈静团队解析东亚人群肤色变浅的重要遗传机制
审稿 1 天 - JGG｜杨召辉/陈静团队解析东亚人群肤色变浅的重要遗传机制
肤色是现代人最显著的表型特征，一般可分为未暴露于阳光的皮肤部位的原肤色和暴露于环境刺激下的皮肤部位的继发性肤色。东亚人群是典型的浅肤色人群，生活环境复杂，是研究人类肤色演化的最佳候选群体之一。前期针对东亚人群的遗传学研究发现，一系列色素基因(例如OCA2、KITLG以及SLC24A2)与原肤色的形成密切相关，表明东亚人群肤色变浅的遗传机制与欧洲人群不同。然而，东亚汉族人群继发性肤色的形成与环境适应之间的遗传机制尚不清楚。
2024年3月8日，Journal of Genetics and Genomics在线发表郑州大学杨召辉教授和四川大学陈静研究员团队合作题为“Weakened tanning ability is an important mechanism for evolutionary skin lightening in East Asians”的研究论文。该研究揭示了PAH是调节东亚汉族人群皮肤晒黑能力的潜在色素基因之一，表明晒黑能力减弱是东亚人群肤色变浅的重要遗传机制。
PAH是调节东亚汉族人群皮肤晒黑能力的潜在色素基因之一
A:PAH基因的自然选择信号分析;B: PAH候选变异在正常条件和UVB处理下的功能效应分析;C-F:在正常条件和UVB处理下，转基因斑马鱼中rs10778203对PAH增强子活性改变和色素合成差异
综上所述，该研究发现自然选择在东亚浅肤色人群中富集了适应性等位基因，导致东亚人群的晒黑能力减弱，揭示了东亚人群肤色变浅的重要遗传机制。
作者简介
郑州大学医学科学院博士研究生蒲有伟、四川大学华西医院博士研究生蒲思宇，郑州大学医学科学院工作人员陈岩岩和遵义医科大学青年教师孔庆宏为该论文共同第一作者。郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室杨召辉教授和四川大学华西医院陈静研究员为共同通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金、河南省优秀青年基金等项目的资助和国家超级计算郑州中心的支持。
引用本文
Youwei Pu, Siyu Pu, Yanyan Chen, Qinghong Kong, Xuyang Liu, Qi Zhao, Ke Xu, Jiuming Liu, Mengyuan Li, Xiaoyu Xu, Xiaoyang Qiao, Bing Su, Jing Chen, Zhaohui Yang. (2024). Weakened tanning ability is an important mechanism for evolutionary skin lightening in East Asians. Journal of Genetics and Genomics.
该文为JGG快速通道论文，于2024年2月28日投稿，2月29日返修，3月3日作者返回修改稿并正式接收，3月8日论文在线发表。
DOI：10.1016/j.jgg.2024.03.001
期刊简介
Journal of Genetics and Genomics
Journal of Genetics and Genomics(JGG) 是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会主办的国际学术期刊，致力于报道涵盖生命科学和医学遗传学领域的原创性研究成果。JGG2022年度影响因子5.9 (5年影响因子5.9)，Scopus学术期刊评价指标CiteScore 5.9，位列JCR 2022年度GENETICS & HEREDITY领域Q1区，BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY领域Q1区，入选中国科技期刊卓越行动计划。